Mi az Ehlers-Danlos szindróma, tünetei és kezelése?
Az Ehlers-Danlos szindrómát, más néven elasztikus férfi betegséget, a genetikai rendellenességek egy csoportja jellemzi, amelyek a bőr, az ízületek és az érfalak kötőszövetét érintik..
Általában a szindrómás betegek ízületei, érrendszerének falai és bőre a normálnál hosszabb, de törékenyebb is, mivel a kötőszövet az, hogy ellenállást és rugalmasságot biztosítson számukra, és bizonyos esetekben , súlyos érrendszeri károsodás lép fel.
Ez a szindróma, amely a szülőktől a gyermekekig terjed, nem gyógyítható, de kezelhető a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében. A kezelés fájdalomcsillapító és vérnyomáscsökkentő gyógyszerek beadását, fizikoterápiát és bizonyos esetekben műtétet foglal magában.
Mik a tünetek és tünetek?
Az Ehlers-Danlos szindrómában szenvedő betegekben előforduló jelek és tünetek az ízületek nagyobb nyújthatóságát jelentik, ami a normálnál szélesebb mozgások végrehajtásához vezet, és ennek következtében lokális fájdalmak és sérülések fordulnak elő, a bőr nagyobb rugalmassága, amely törékenyé teszi és laposabb, rendellenes hegesedéssel.
Ezen túlmenően, súlyosabb esetekben, amikor az Ehlers-Danlos szindróma érrendszeri, vékonyabb orr- és felső ajkak, kiemelkedő szem és még vékonyabb bőr is könnyen megsérülhet. A test artériái szintén nagyon törékenyek, és néhány embernél az aorta artéria is nagyon gyenge lehet, ami szakadást okozhat és halálhoz vezethet. A méh és a bél falai szintén nagyon vékonyak és könnyen elbonthatók.
Egyéb felmerülő tünetek:
- Az ízület instabilitása miatt nagyon gyakori diszlokáció és rándulások;
- Izom-zúzódás;
- Krónikus fáradtság;
- Arthrosis és ízületi gyulladás, még fiatalkorban;
- Izomgyengeség;
- Az izmok és ízületek fájdalma;
- Nagyobb ellenállás a fájdalom ellen.
Általában ezt a betegséget gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják a betegek gyakori diszlokációi, rándulások és túlzott rugalmassága miatt, ami felhívja a család és a gyermekorvos figyelmét..
Lehetséges okok
Az Ehlers-Danlos-szindróma egy öröklött genetikai betegség, amely a különféle típusú kollagént vagy a kollagént megváltoztató enzimeket kódoló gének mutációja miatt fordul elő, és átvihető a szülőktől a gyermekekig.
Milyen típusú
Az Ehlers-Danlos szindrómát 6 fő típusba sorolják, amelyek a 3. típusúak, vagy a hipermobilitás, a leggyakoribb, amelyet nagyobb mozgástartomány jellemzi, amelyet az 1. és 2. típusú, vagy pedig a klasszikus, melynek változása I. és IV. típusú kollagén, amelyek jobban befolyásolják a bőr szerkezetét.
A 4. típusú vagy érrendszer ritkabb, mint az előzőek, és a III. Típusú kollagén változásai miatt fordul elő, amelyek az ereket és szerveket érintik, amelyek nagyon könnyen megrepedhetnek..
Mi a diagnózis?
A diagnózis felállításához végezzen fizikai vizsgálatot, és értékelje meg az ízületek állapotát. Ezen felül az orvos genetikai vizsgálatot és bőr-biopsziát is végezhet a megváltozott kollagén rostok jelenlétének kimutatására.
Hogyan történik a kezelés
Az Ehlers-Danlos-szindróma nem gyógyítható, de a kezelés hozzájárulhat a tünetek enyhítéséhez és a betegség szövődményeinek megelőzéséhez. Az orvos fájdalomcsillapítókat, például paracetamolt, ibuprofént vagy naproxént írhat fel a fájdalom enyhítésére, valamint a vérnyomáscsökkentő gyógyszereket, mivel az erek falai gyengébbek, és csökkenteni kell az erőt, amellyel vér elmúlik.
Ezenkívül a fizioterápia is nagyon fontos, mivel segít az izmok erősítésében és az ízületek stabilizálásában.
Súlyosabb esetekben, amikor javítani kell a sérült ízületet, amikor az erek vagy szervek repedesek, műtétre lehet szükség..
