Mi az Angelman-szindróma, tünetei és kezelése?

Az Angelman-szindróma genetikai és neurológiai betegség, amelyet rohamok, megszakadt mozgások, intellektuális retardáció, beszédhiány és túlzott nevetés jellemez. Az ezt a szindrómát mutató gyermekeknek nagy a szája, a nyelve és az állkapcsa, a kis homlokuk, általában szőke és kék szemű..

Az Angelman-szindróma okai genetikai jellegűek, és az anyától örökölt 15. kromoszóma hiányával vagy mutációjával kapcsolatosak. Ez a szindróma nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, amelyek segítik a tünetek csökkentését és a betegségben szenvedők életminőségének javítását..

Az Angelman-szindróma tünetei

Az Angelman-szindróma tünetei az élet első évében láthatóak a késleltetett motoros és intellektuális fejlődés miatt. Így a betegség fő tünetei a következők:

• Súlyos mentális retardáció;
• Nyelv hiánya, szavak használata vagy korlátozott használata esetén;
• Gyakori rohamok;
• Gyakori nevetési epizódok;
• Mászás, ülés és járás megkezdésének nehézsége;
• Képtelenség koordinálni a végtagok mozgását vagy remegő mozgást;
• microcephalia;
• Hiperaktivitás és figyelmetlenség;
• Alvási rendellenességek;
• Fokozott hőérzékenység;
• Víz vonzereje és varázsa;
• kancsalság;
• Állkapocs és nyelv kiálló;
• Gyakori bélés.

Ezen túlmenően az Angelman-szindrómás gyermekeknek tipikus arcvonásaik vannak, mint például egy nagy száj, kis homlok, széles távolságban lévő fogak, kiemelkedő áll, vékony felső ajak és világosabb szem.

Az ilyen szindrómás gyermekek hajlamosak spontán és állandóan nevetni, és ezzel egyidejűleg kezet ráznak, ami például izgalom idején is megtörténik.

Hogy van a diagnózis?

Az Angelman-szindróma diagnosztizálását a gyermekorvos vagy a háziorvos végezte, figyelemmel a személy által előidézett tünetekre és tünetekre, például súlyos mentális retardációra, koordinálatlan mozgásokra, görcsre és boldog arcra..

Ezen túlmenően az orvos azt javasolja, hogy végezzenek néhány vizsgálatot a diagnózis megerősítésére, például elektroencephalogramot és genetikai teszteket, amelyeket a mutáció azonosítása céljából végeznek. Tudja meg, hogyan történik az Angelman-szindróma genetikai vizsgálata.

Hogyan történik a kezelés

Az Angelman-szindróma kezelése terápiák és gyógyszerek kombinációjából áll. A kezelési módszerek magukban foglalják:

• fizikoterápia: A technika stimulálja az ízületeket és megakadályozza a merevséget, amely a betegség jellegzetes tünete;
• Foglalkozási terápia: Ez a terápia segíti a szindrómás betegeket abban, hogy fejlesszék önállóságukat mindennapi helyzetekben, olyan tevékenységekkel, mint öltözködés, fogakmosás és a hajuk fésülése;
• Beszédterápia: Ezt a terápiát nagyon gyakran alkalmazzák, mivel az Angelman-szindrómás betegek kommunikációs képessége nagyon káros, és a kezelés segít a nyelv fejlődésében;
• hidroterápiás: A vízben zajló tevékenységek, amelyek tonizálják az izmokat és ellazítják az egyedeket, csökkentve a hiperaktivitás, az alvászavarok és a figyelemhiány tüneteit;
• Zeneterápia: A zene, mint terápiás eszköz, az a kezelés, amely csökkenti az szorongást és a hiperaktivitást;
• hippoterápia: Ez egy olyan terápia, amely lovakat használ és biztosítja az Angelman-szindrómás betegeket az izmok tonizálásához, az egyensúly javításához és a motoros koordinációhoz.

Az Angelman-szindróma genetikai betegség, amely nem gyógyítható, de tünetei enyhíthetők a fenti terápiákkal és olyan gyógyszerek alkalmazásával, mint például a Ritalin, amely csökkenti a szindrómás betegek izgalmát..