Homepage » Genetikai betegségek » Mi a polydactyly, lehetséges okai és kezelése

    Mi a polydactyly, lehetséges okai és kezelése

    A polydactyly olyan deformáció, amely akkor fordul elő, amikor egy vagy több extra ujj születik a kézben vagy a lábban, és amelyet örökletes genetikai módosítások okozhatnak, vagyis az ezen változásért felelős gének átvihetők a szülőktől a gyermekekig.

    Ez a változás többféle lehet, például a szindrómás polydactyly, amely bizonyos genetikai szindrómákkal küzdő embereknél fordul elő, és az izolált polydactyly, azaz amikor genetikai változás történik, csak az extra ujjak megjelenésével kapcsolatos. Az izolált polydactyly osztályozható pre-axiális, központi vagy post-axiális kategóriába. 

    Már terhesség alatt felfedezhető ultrahanggal és genetikai tesztekkel, tehát a terhesség alatt fontos a szülés előtti ápolás és a szülész szalonban történő nyomon követése, a kezelés a polydactyly helyétől függ, és bizonyos esetekben a műtét az extra ujj eltávolítására.

    Lehetséges okok

    A csecsemő anyaméhében történő fejlődése során a kezek kialakulása a terhesség hatodik vagy hetedik hetéig zajlik, és ha ebben a szakaszban változások történnek, ez a képződés folyamata káros lehet, ami több ujj megjelenését okozza a kéz vagy láb, vagyis polydactyly.

    A legtöbb esetben a polydactyly nyilvánvaló ok nélkül fordul elő, azonban a szülőktől a gyermekekért átadott gének bizonyos hibái, vagy a genetikai szindrómák jelenléte az extra ujjak megjelenésével járhat.. 

    Valójában a polydactyly megjelenésével kapcsolatos okok nem teljesen ismertek, de egyes tanulmányok azt mutatják, hogy afro-leszármazottak, diabéteszes anyák vagy terhesség idején talidomidot használó gyermekeknek nagyobb a veszélye annak, hogy extra ujjaik vannak a kezükön vagy a lábukon.

    A polydactyly típusai

    Kétféle polydactyly létezik, például izolált, amely akkor fordul elő, amikor a genetikai módosítás csak a kéz vagy a láb ujjainak számát változtatja meg, és a szindrómás polydactyly, amely genetikai szindrómákkal küzdő embereknél fordul elő, például Greig-szindróma vagy Down-szindróma, például. Tudjon meg többet a Down-szindrómáról és más jellemzőkről.

    Az izolált polydactyly három kategóriába sorolható:

    • Preaxial: akkor fordul elő, amikor egy vagy több ujj születik a láb vagy a kéz hüvelykujjának oldalán;
    • központi: Az extra ujjak növekedése a kéz vagy a láb közepén áll, de ez egy nagyon ritka típus;
    • Postaxial: a leggyakoribb típus, akkor fordul elő, amikor az extra ujj a kisujj, kéz vagy láb mellett születik. 

    Ezen túlmenően, a központi polydactylyban, egy másik típusú genetikai változás, mint például a syndactyly, gyakran akkor fordul elő, amikor extra ujjak születnek összeragasztva.

    Hogyan történik a diagnózis?

    A polydactyly diagnosztizálása terhesség alatt ultrahanggal történhet a terhesség első trimeszterében, ezért fontos lépést tartani a szülész szakorvosával és elvégezni a szülés előtti gondozást..

    Egyes esetekben, amikor egy orvos szindrómát gyanít gyerekben, genetikai tesztelést és a családi kórtörténet gyűjtését javasolhatja a szülőknek..

    A csecsemő születése után általában nincs szükség vizsgálatokra a polydactyia diagnosztizálására, mivel ez látható változás, azonban a gyermekorvos vagy az ortopédia röntgenfelvételt kérhet annak ellenőrzésére, hogy a kiegészítő ujjak a csontok vagy idegek révén a többi normál ujjhoz kapcsolódnak-e. . Ezen túlmenően, ha további ujjatávolító műtét indokolt, az orvos más képalkotó és vérvizsgálatokat rendelhet el..

    Kezelési lehetőségek

    A polydactyly kezelését ortopéd orvos jelzi, és attól függ, hogy hol van az extra ujj a többi ujjhoz csatlakoztatva, mivel megoszthatják az idegeket, inak és csontokat, amelyek a kéz és a láb mozgásának fontos struktúrái..

    Ha az extra ujj rózsaszínűen helyezkedik el, és csak bőrből és zsírból áll, akkor a legmegfelelőbb kezelés a műtét, és általában 2 évesnél fiatalabb gyermekeken végzik. Ha azonban a kiegészítő ujjat a hüvelykujjába ültetik, akkor a műtét szintén jelezhető, azonban ez általában bonyolultabb, mivel nagy gondot igényel, hogy elkerülje az ujj érzékenységének és helyzetének károsodását..

    Időnként azok a felnőttek, akik gyermekként nem távolították el az extra ujját, dönthetnek úgy, hogy nem végeznek műtétet, mivel egy extra ujj használata nem okoz egészségügyi problémákat..