Tudja meg, mi az Achondroplasia

Az Achondroplasia egy olyan törpe típusú fajta, amelyet genetikai megváltoztatás okoz, és az egyénnek a normálnál alacsonyabb testtartása van, amelyet aránytalan méretű végtagok és törzs kísér, ívelt lábakkal. Ezen túlmenően az e genetikai rendellenességgel küzdő felnőtteknek kicsi, nagy keze van, rövid ujjaikkal, megnövekedett fejmérettel, nagyon sajátos arcvonásokkal, kiemelkedő homlokkal és a szem közti sík területtel, valamint nehézségekkel a karok elérése..

Az Achondroplasia a hosszú csontok nem kielégítő növekedésének eredménye, és ez a törpék okozza a legkisebb embereket a világon, ami arra készteti a felnőtteket, hogy 60 cm magasságban mérjék meg magukat..

Az Achondroplasia-val kapcsolatos főbb változások

Az Achondroplasiaban szenvedő személyek főbb változásai és problémái:

• Fizikai korlátozások összefüggésbe hozható a csontok deformációjával és magasságával, mivel a nyilvános helyeket gyakran nem igazítják és korlátozott a hozzáférhetőség;
• Légzési problémák például alvási apnoe és légúti obstrukció;
• hydrocephalus, mivel a koponya keskenyebb, ami a folyadék rendellenes felhalmozódásához vezet a koponyán belül, duzzanatot és megnövekedett nyomást okozva;
• elhízottság ami ízületi problémákhoz vezethet, és növeli a szívproblémák esélyét;
• Fogak problémája mivel a fogászati ​​ív kisebb, mint a normál, akkor a fogak eltérése és átfedése is van;
• Elégedetlenség és társadalmi problémák befolyásolhatja az embereket, akiknek ez a betegségük van, mivel elégedetlennek érzik magukat megjelenésükkel, ami téves képzettséghez vezet az alacsonyabbrendűség és a társadalmi probléma miatt.

Annak ellenére, hogy számos fizikai problémát és korlátozást okoz, az Achondroplasia genetikai változás, amely nem befolyásolja az intelligenciát.

Achondroplasia okai

Az Achondroplasia a csontok növekedésével kapcsolatos gének mutációi által okozott rendellenességek kialakulásához vezet. Ez a változás elszigetelten fordulhat elő a családban, vagy genetikai örökség formájában átvihető a szülőktől a gyermekekig. Ezért az achondroplasiaban szenvedő apának vagy anyának körülbelül 50% esélye van arra, hogy azonos állapotú gyermeket szüljön..

Achondroplasia diagnosztizálása

Achondroplasia akkor diagnosztizálható, amikor a nő terhes, már a terhesség 6. hónapjában, prenatális ultrahanggal vagy ultrahanggal, mivel csökken a csontok mérete és rövidülnek. vagy a baba végtagjainak rutinszerű felvételein keresztül.

Előfordulhatnak azonban olyan esetek, amikor a betegséget csak a csecsemő születése után később diagnosztizálják a csecsemő végtagjainak rutinfelvételein keresztül, mivel ezt a problémát a szülők és a gyermekorvosok észre sem veszik, mivel az újszülöttek általában végtagjaik vannak. rövid a csomagtartóhoz képest.

Ezen túlmenően, ha a csecsemő végtagjainak ultrahang vagy röntgenvétele nem elegendő a betegség diagnózisának megerősítéséhez, elvégezhető egy genetikai vizsgálat, amely megállapítja, hogy van-e változás a génben, amely ezt a fajta törpét okozza.

Achondroplasia kezelés

Nincs az achondroplasia gyógyítására szolgáló kezelés, de néhány olyan kezelést, mint például a testtartás, a testtartás javítása és az izmok erősítése, a rendszeres testmozgás és a társadalmi integráció nyomon követése, az ortopéd orvos jelölheti az életminőség javítása érdekében..

Az ezzel a genetikai problémával küzdő csecsemőket születésétől kezdve figyelemmel kell kísérni, és a követést egész életük során meg kell hosszabbítani, hogy egészségi állapotuk rendszeresen értékelhető legyen..

Ezenkívül achondroplasiaban szenvedő nők, akik terhességet terveznek, nagyobb a komplikációk kockázata a terhesség alatt, mivel a csecsemő hasában kevesebb hely van, ami növeli a csecsemő koraszülési esélyét..

Achondroplasia fizioterápia

Az achondroplasiaban a fizioterápiás feladat nem a betegség gyógyítása, hanem az egyén életminőségének javítása. Ez elősegíti a hypotonia kezelését, serkenti a pszichomotoros fejlődést, csökkenti a betegség jellegzetes deformációja által okozott fájdalmat és kellemetlenséget, és segít az egyénnek, hogy helyesen végezze el mindennapi tevékenységeit, mások segítségére nincs szüksége.

A fizioterápiás foglalkozásokat naponta vagy legalább hetente kétszer is meg lehet tartani, amíg az életminőség javításához szükséges, és ezeket egyénileg vagy csoportokban is lehet elvégezni..

A fizioterápiás munkamenetek során a gyógytornásznak eszközöket kell használnia a fájdalom csökkentésére, a mozgás megkönnyítésére, a testtartás javítására, az izmok erősítésére, az agy stimulálására és az egyén igényeinek megfelelő gyakorlatok létrehozására..