Mi a fenilketonuria és hogyan kezelik?
A fenilketonuria egy ritka genetikai betegség, amelyet olyan mutáció jelenléte jellemez, amely a fenilalanin aminosav tirozinná alakulásáért felelős enzim funkciójának megváltoztatásáért felelős testben jár, ami fenilalanin felhalmozódásához vezet a vérben, és amely nagy koncentrációban mérgező a szervezet, amely például szellemi fogyatékosságot és rohamokat okozhat.
Ennek a genetikai betegségnek autoszomális recesszív jellege van, azaz ahhoz, hogy a gyermek ezzel a mutációval szülessen, mindkét szülőnek legalább a mutáció hordozójaként kell lennie. A fenilketonuria diagnosztizálható közvetlenül a születés után a sarokszúrási teszttel, így lehetőség van a kezelés korai megállapítására..
A fenilketonuria nem gyógyítható, azonban kezelése élelmezésen keresztül történik, és el kell kerülni a fenilalaninban gazdag ételek, például sajt és hús fogyasztását..
Fő tünetek
A fenilketonuriával küzdő újszülöttek kezdetben nem rendelkeznek tünetekkel, de a tünetek néhány hónappal később jelentkeznek, ezek közül a fő:
- Az ekcémahez hasonló bőrsebek;
- Kellemetlen szag, amely a fenilalanin vérképződésére jellemző;
- Hányinger és hányás;
- Agresszív viselkedés;
- hiperaktivitás;
- Mentális retardáció, általában súlyos és visszafordíthatatlan;
- görcsök;
- Magatartási és társadalmi problémák.
Ezeket a tüneteket általában megfelelő étrend útján kontrollálják, és alacsony a fenilalanin eredetű élelmiszerek. Ezenkívül fontos, hogy a gyermekgyógyász és táplálkozási szakember a szoptatás óta rendszeresen ellenőrizze a fenilketonuriában szenvedő személyt, hogy ne legyenek nagyon súlyos szövődmények, és a gyermek fejlődése ne kerüljön veszélybe.
Hogyan történik a kezelés
A fenilketonuria kezelésének fő célja a fenil-alanin mennyiségének csökkentése a vérben. Ezért a kezelés általában a fenilalanint tartalmazó ételek alacsony fogyasztásának, például az állati eredetű élelmiszereknek az elfogadása. A fenilalanint tartalmazó élelmiszerek többsége szintén nagy vasforrás, ezért a vaskiegészítést általában gyermekorvos vagy táplálkozási szakember javasolja. Nézze meg, mely ételekben van magas a fenilalanin.
Fontos, hogy az embert egész életen át figyeljük és rendszeresen elkerüljük a szövődményeket, például a központi idegrendszer bevonását. Tudja meg, hogyan kell kezelni a fenilketonuria-t.
A fenilketonuriával küzdő nőknek, akik terhességet szeretnének, iránymutatást kell kapniuk a nőgyógyásztól és a táplálkozási szakorvostól a fenilalanin vérkoncentrációjának növekedésének kockázatairól. Ezért fontos, hogy az orvos rendszeres időközönként értékelje, a betegséghez megfelelő étrend betartása mellett, és valószínűleg bizonyos tápanyagok kiegészítése mellett, hogy az anya és a gyermek egyaránt egészségesek legyenek..
A fenilketonuria gyógyítható?
A fenilketonuria nem gyógyul, ezért a kezelést csak az ételek ellenőrzésével végezzük. A fenilalaninban gazdag ételek fogyasztásával bekövetkező károsodások és szellemi fogyatékosság visszafordíthatatlan azokban az emberekben, akiknek nincs enzimük, vagy amelyek enzimük instabil vagy nem hatékony a fenilalanin tirozinná történő átalakulása szempontjából. Ezeket a károsodásokat azonban etetéssel könnyen el lehet kerülni.
Hogyan történik a diagnózis?
A fenilketonuria diagnosztizálását röviddel a születés után egy sarokcsúcs-teszttel kell elvégezni, amelyet a csecsemő életének első 48 és 72 órája között kell elvégezni. Ez a teszt nemcsak a fenilketonuriát, hanem a sarlósejtes vérszegénységet és a cisztás fibrózist is képes diagnosztizálni a csecsemőben. Tudja meg, milyen betegségeket azonosítanak a sarokszúró teszt.
Azokat a gyermekeket, akiknél nem diagnosztizálták a sarokcsúcs-tesztet, laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek célja a fenil-alanin mennyiségének felmérése a vérben, és nagyon magas koncentráció esetén genetikai vizsgálat elvégezhető a a betegséggel kapcsolatos mutáció.
Molekuláris tesztekkel meg lehet határozni a mutáció hatását, és így meghatározni a betegség súlyosságát. Egyes mutációk csökkenthetik vagy lelassíthatják az enzim aktivitását, míg mások miatt a fenilalanint már nem ismeri fel az enzim, vagy nagyon instabilsá teszik az enzimet, megnehezítve működésének normál működését..
A mutáció típusának és a fenilalanin vérkoncentrációjának azonosítása az orvos számára nagyon fontos, hogy ellenőrizze a betegség mértékét és az esetleges szövődményeket, amellett, hogy segíti a táplálkozási táplálkozási tanácsost az étrend kidolgozásában, amely mindig a vér fenilalanin mennyiségén alapszik. . Ha a mennyiség alacsony, a táplálkozási tanácsadó javasolhatja az olyan élelmiszerek fogyasztását, amelyek összetételében kevés fenilalanint tartalmaznak, és ha ezen aminosav értéke meghaladja az ideális értéket, fenilalanintól mentes ételek.
Fontos, hogy a fenilalanint a vérben rendszeresen adagolják. Csecsemők esetében fontos, hogy ezt minden héten végezzék, amíg a baba egyévesvé válik, míg a 2 és 6 év közötti gyermekeket kéthavonta, a 7 éves kortól pedig havonta kell elvégezni. A fenilketonuria korai diagnosztizálása lehetővé teszi az ételekkel való óvatos gondozást a kezdetektől, elkerülve egy sor nemkívánatos következményt, például az agy állandó károsodását..
Mivel a fenilalanin mérgező a fenilketonurikumokra
Annak ellenére, hogy jelen van számos ételben, a fenilalanint tirozinná kell alakítani, ami egy enzim, a fenilalanin-hidroxiláz, más néven PAH.
A fenilketonuriában szenvedő emberekben a PAH enzim genetikai változások miatt hibásan termelődik, ami azt jelenti, hogy a fenilalanin tirozinná nem alakul át, és a fenilalanin fel nem halmozódik a vérben. Ez az aminosav átalakítható pyruvicsavvá is, nagyon mérgezővé téve a testet, és idegi változásokat eredményezhet.
