Neurofibromatosis tünetek

Noha a neurofibromatózis genetikai betegség, amely már az emberrel született, a tünetek manifesztálódása több évig is eltarthat, és nem minden érintett személynél azonos..

A neurofibromatózis fő tünete a lágy tumorok megjelenése a bőrön, például a képen:

A neurofibromatózis típusától függően azonban más tünetek lehetnek:

1. típusú neurofibromatózis

Az 1. típusú neurofibromatózist a 17. kromoszóma genetikai változása okozza, amely a következő tüneteket okozhatja:

• Kávészínű foltok tejjel a bőrön, körülbelül 0,5 cm;
• 4–5 éves korig a patkányok szeplői és hónaljak;
• Kis csomók a bőr alatt, amelyek pubertáskor jelentkeznek;
• Túlzott méretű és alacsony csontsűrűségű csontok;
• Kis sötét foltok a szem íriszében.

Ez a típus általában az élet első éveiben, 10 éves kor előtt jelentkezik, és általában közepesen intenzív..

2. típusú neurofibromatózis

Annak ellenére, hogy kevésbé általánosak, mint az 1. típusú neurofibromatosis, a 2. típus a 22. kromoszóma genetikai változásából származik. A jelek lehetnek:

• Kis dudorok kialakulása a bőrön serdülőkorától kezdve;
• A látás vagy a hallás fokozatos csökkentése, korai szürkehályog kialakulásával;
• Folyamatos csengés a fülekben;
• Egyensúlyi nehézségek;
• Gerincproblémák, például skoliozis.

Ezek a tünetek általában a késői serdülőkorban vagy a korai felnőttkorban jelentkeznek, és intenzitása az érintett helytől függően változhat..

Schwannomatose

Ez a legritkább típusú neurofibromatózis, amely a következő tüneteket okozhatja:

• Krónikus fájdalom a test bizonyos részein, amely semmilyen kezelés mellett nem javul;
• Csípés vagy gyengeség a test különböző részein;
• Az izomtömeg elvesztése nyilvánvaló ok nélkül.

Ezek a tünetek gyakoribbak 20 éves kor után, különösen 25-30 év között.

A diagnózis megerősítése

A diagnózist a dudorok megfigyelésével, például röntgenfelvételekkel, tomográfiával és genetikai vérvizsgálattal lehet elvégezni. Ez a betegség színbeli különbségeket is okozhat a két beteg szeme között, ezt a megváltozást heterochromianak nevezik.

Kinek van nagyobb a neurofibromatózis kockázata

A neurofibromatózis legnagyobb kockázati tényezője a családban a betegség más esetei, mivel az érintett emberek csaknem fele az egyik szülőtől örökölte a genetikai változást. Ugyanakkor a genetikai mutáció olyan családokban is kialakulhat, amelyekben még soha nem volt a betegség, megnehezítve ezzel a betegség előrejelzését..