Mikor kell elvégezni az emlőrák genetikai vizsgálatát (BRCA1 és BRCA2)

Az emlőrák genetikai vizsgálatának fő célja a mellrák kialakulásának kockázatának igazolása, amellett, hogy lehetővé teszi az orvos számára, hogy tudja, mely mutáció kapcsolódik a rákos megbetegedéshez..

Az ilyen típusú tesztet általában azoknak az embereknek javasolják, akik közeli hozzátartozóiknál ​​50 éves kor előtt diagnosztizáltak mellrákot, petefészekrákot vagy férfi mellrákot. A teszt egy vérvizsgálatból áll, amely molekuláris diagnosztikai technikák alkalmazásával azonosít egy vagy több mutációt, amelyek az emlőrákkal szembeni érzékenységgel kapcsolatosak, a vizsgálatban kért fő markerek a BRCA1 és a BRCA2.

Fontos az is, hogy rendszeres vizsgákat végezzenek, és tisztában legyenek a betegség első tüneteivel, hogy a diagnózis korán megtörténjen, és így megkezdődjön a kezelés. Tanulja meg, hogyan lehet azonosítani a mellrák korai tüneteit.

Genetikai teszt ára

A genetikai tesztelés drága, mivel ezt a legkorszerűbb eszközökkel érik el, amelyek nagy érzékenységet és specifitást mutatnak. Így, a laboratóriumtól függően, ahol elvégzik a genetikai tesztet 1500 R $ és 7000 000 R $ között lehet, és nem szerepel az egészségügyi tervekben, az SUS általi vizsgálathoz engedélyt kérhet azonban különleges.

Mikor kell csinálni

Az emlőrák genetikai vizsgálata onkológus, masztológus vagy genetikus által megjelölt vizsgálat, amelyet egy vérminta elemzéséből készítenek, és olyan embereknek ajánlják, akiknek a családtagjainak női vagy férfi emlőrákja van 50 éves kor előtt vagy petefészekrák bármilyen életkorban. Ezzel a teszttel meg lehet tudni, hogy vannak-e mutációk a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben, és így ellenőrizhető az emlőrák kialakulásának esélye.

Általában, ha jele van a mutációk jelenlétének ezekben a génekben, akkor valószínű, hogy az embernek az egész életében mellrák alakul ki. Az orvos feladata meghatározni a betegség megnyilvánulásának kockázatát, hogy megelőző intézkedéseket hozzanak a betegség kialakulásának kockázatának megfelelően..

Hogyan történik?

Az emlőrák genetikai vizsgálatát egy kis vérminta elemzésével végezzük, amelyet elemzés céljából a laboratóriumba küldünk. A vizsga elvégzéséhez nincs szükség külön felkészülésre vagy böjtre, és nem okoz fájdalmat, leginkább enyhe kellemetlenség jelentkezik a gyűjtés idején..

Ennek a tesztnek a fő célja a BRCA1 és BRCA2 gének értékelése, amelyek daganatszupresszor gének, vagyis megakadályozzák a rákos sejtek szaporodását. Ha azonban a fenti gének bármelyikében mutáció van, akkor a tumorsejtek szaporodásával és ennek következtében a rák kialakulásával károsodik a daganat kialakulásának megállításának vagy késleltetésének a funkciója..

A vizsgált módszertan és mutáció típusát az orvos határozza meg, és a következők teljesítését végzi:

• Teljes szekvenálás, amelyben a személy teljes genomja látható, lehetővé téve az összes mutáció azonosítását;
• Genom szekvenálás, ahol csak a DNS specifikus régióit szekvenálják, azonosítják a régiókban jelen lévő mutációkat;
• Specifikus mutációs keresés, amelyben az orvos megjelöli, hogy melyik mutációt szeretné tudni, és elvégzik a specifikus teszteket a kívánt mutáció azonosítására, ez a módszer jobban alkalmazható azoknak az embereknek, akiknek a családtagjai valamilyen genetikai eltéréssel rendelkeznek, már azonosítva az emlőrákkal;
• Beillesztések és törlések külön keresése, amelyben igazolják a specifikus gének változásait, ez a módszer jobban megfelel azoknak, akik már elvégezték a szekvenálást, de kiegészítésre szorulnak.

A genetikai vizsgálat eredményét megküldik az orvosnak, és a jelentés tartalmazza a kimutatáshoz használt módszert, valamint a gének jelenlétét és az azonosított mutációt, ha van. Ezenkívül, az alkalmazott módszertantól függően, a jelentésben tájékozódhat arról, hogy a mutáció vagy gén mennyire expresszálódik, ami segíthet az orvosnak ellenőrizni az emlőrák kialakulásának kockázatát. Tudjon meg többet a molekuláris diagnosztikáról.

Lehetséges eredmények

A vizsgálat eredményét pozitív vagy negatív jelentés formájában küldik az orvosnak. A genetikai tesztről azt mondják, hogy akkor pozitív, ha legalább egy génben mutáció meglétét igazolják, de ez nem feltétlenül jelzi, hogy az embernek rákja lesz-e vagy sem, vagy annak életkora, amelyben megtörténhet, kvantitatív teszteket igényel.

Ha azonban a BRCA1 génben mutációt észlelnek, akkor fennáll az esély a mellrák kialakulásának akár 81% -ára is, és ajánlott, hogy a személy évente mágneses rezonancia képalkotáson menjen keresztül, amellett, hogy megelőzésének céljából mastectomián is áteshetnek..

A negatív genetikai teszt során nem vizsgáltak mutációt az elemzett génekben, de továbbra is fennáll a rák kialakulásának esélye, bár nagyon alacsony, rendszeres vizsgálatok révén orvosi ellenőrzést igényel. Fedezze fel más vizsgálatokat, amelyek megerősítik az emlőrákot.

Onkotípus DX vizsga

Az Oncotype DX teszt az emlőrák genetikai tesztje is, amelyet az emlőbiopszia anyagának elemzéséből készítenek, és célja az emlőrákhoz kapcsolódó gének molekuláris diagnosztikai technikákkal történő értékelése. RT-PCR-rel. Így az orvos meg tudja határozni a legjobb kezelést, és például elkerülhető a kemoterápia. 

Ez a teszt képes azonosítani az emlőrákot a korai stádiumban, ellenőrizni az agresszió mértékét és azt, hogy a kezelés miként reagálna. Így lehetséges, hogy a rák kezelését célzottabbá teszik, elkerülve például a kemoterápia mellékhatásait.

Az Oncotype DX vizsgálat magánklinikákban érhető el, azt az onkológus ajánlása után kell elvégezni, és az eredményt átlagosan 20 nap elteltével közzéteszik..