A Prune Belly szindróma, más néven Prune Belly szindróma, egy ritka és súlyos betegség, amelyben a csecsemő fogyatékossággal vagy akár a hasfal izmainak hiányával született, és a belek és a...
A beillesztési szindróma, vagy a bezárt szindróma egy ritka neurológiai betegség, amelyben bénulás fordul elő a test minden izmában, kivéve azokat az izmokat, amelyek a szem vagy a szemhéj mozgását...
A Savant-szindróma vagy a Sage-szindróma, mivel a francia nyelven a Savant azt jelenti, hogy zsálya, ritka pszichés rendellenesség, amikor a személy súlyos értelmi fogyatékossága van. Ebben a szindrómában a személynek...
A hipofoszfatázia egy ritka genetikai betegség, amely különösen a gyermekeket érinti, deformációkat és töréseket okozva a test egyes részein, valamint a csecsemőfogainak korai elvesztését.. Ez a betegség genetikai öröklés formájában terjed...
A hipermnesia, más néven rendkívül magas önéletrajzi memória-szindróma, ritka szindróma, olyan emberekkel együtt, akik már vele születnek, és életük során szinte semmit sem felejtsenek el, ideértve a részleteket, például neveket,...
A CRION egy ritka betegség, amely a szemideg gyulladását okozza, súlyos szemfájdalmat és progresszív látásvesztést okozva. Diagnosztizálását a szemész határozza meg, amikor ezeket a tüneteket nem kísérik más betegség, például...
A mitokondriális betegségek olyan genetikai és örökletes betegségek, amelyeket a mitokondriumok elégtelensége vagy csökkent aktivitása jellemez, a sejtben nem kielégítő energiatermeléssel, ami sejthalálhoz és hosszú távon szervi elégtelenséghez vezethet.A mitokondriumok...
A Wilson-kór egy ritka genetikai betegség, melyet a test a réz anyagcseréjére való képtelensége miatt okoz, és ezáltal a réz felhalmozódik az agyban, a vesékben, a májban és a szemben,...