Mi a cystinosis és a fő tünetek?
A cystinosis egy veleszületett betegség, amelyben a test felhalmozódik a cisztin feleslegében, egy aminosavban, amely, ha felesleges a sejtekben, olyan kristályokat hoz létre, amelyek megakadályozzák a sejtek helyes működését, és ezért ez a betegség a test több szervét érintheti, három fő típusra osztva:
- Nephropathiás cystinosis: elsősorban a veséket érinti, és a csecsemőnél megjelenik, de a test más részeire, például a szemére is kialakulhat;
- Közbenső cystinosis: hasonló a nephropathiás cystinosishoz, de serdülőkorban kezd kialakulni;
- Okuláris cystinosis: a kevésbé súlyos típus csak a szemét érinti.
Ez egy genetikai betegség, amelyet vizelet- és vérvizsgálatban fedezhet fel csecsemőként, kb. 6 hónap körül. A szülők és gyermekorvosok akkor gyaníthatják a betegséget, ha a csecsemő mindig nagyon szomjas, sok vizet vizel és hány, és nem vesz fel megfelelő súlyt, a Fanconi-szindróma gyanúja esetén.
Fő tünetek
A cystinosis tünetei az érintett szervtől függően változhatnak, és a következők lehetnek:
Vese cystinosis
- Fokozott szomjúság;
- Fokozott hajlandóság pisilni;
- Könnyű fáradtság;
- Megnövekedett vérnyomás.
Cystinosis a szemben
- Fájdalom a szemben;
- Fényérzékenység;
- Látási nehézség, amely vaksá válhat.
Ezenkívül más tünetek is lehetnek, például nyelési nehézségek, fejlődési késleltetés, gyakori hányás, székrekedés vagy szövődmények, például cukorbetegség és pajzsmirigy működésének változásai, például.
Mi okozza a cystinosist?
A cystinosis olyan betegség, amelyet a CTNS gén mutációja okoz, amely felelős a cystinosine néven ismert protein termeléséért. Ez a fehérje általában eltávolítja a cisztinet a belső sejtekből, megakadályozva ezzel a belső felépülést.
Amikor ez a felhalmozódás megtörténik, az egészséges sejtek megsérülnek és nem működnek rendesen, az egész szervet idővel károsítva..
Hogyan történik a kezelés
A kezelést általában a betegség diagnosztizálásának pillanatától kezdjük, kezdve olyan gyógyszerek, például cisztamin használatával, amelyek segítenek a testnek a cisztinfelesleg egy részének eltávolításában. A betegség fejlődésének teljes megakadályozása azonban nem lehetséges, ezért gyakran veseátültetést kell végrehajtani, amikor a betegség már súlyosan érinti a szervet..
Ha azonban a betegség más szervekben is előfordul, az átültetés nem gyógyítja meg a betegséget, ezért szükségessé válhat a gyógyszeres kezelés folytatása..
Ezenkívül egyes tünetek és szövődmények - például cukorbetegség vagy pajzsmirigy rendellenességek - speciális kezelést igényelnek a gyermekek életminőségének javítása érdekében..
