Fragile X szindróma, mi ez, a tünetek és a diagnózis
A Fragile X szindróma olyan genetikai betegség, amely az X kromoszómában levő mutáció következtében jelentkezik, és a CGG szekvencia többszöri ismétlődéséhez vezet. Annak a ténynek köszönhetően, hogy csak egy X kromoszómájuk van, a fiúkat jobban érinti ez a szindróma, és jellegzetesebb jeleket mutatnak, mint például hosszúkás arc, nagy, lebegő fül, az autizmushoz hasonló viselkedési vonások mellett. Ez a mutáció lányokon is megtörténhet, azonban a jelek és tünetek enyhébbek, mivel mivel két X kromoszómájuk van, a normál kromoszóma kompenzálja a másik hibáját.
A törékeny X-szindróma diagnosztizálása nehéz, mivel a legtöbb tünet nem specifikus, de ha családi anamnézis áll fenn, fontos genetikai tanácsadást végezni a szindróma kialakulásának esélyeinek ellenőrzése céljából. Tudja meg, mi a genetikai tanácsadás és hogyan történik.
A törékeny X-szindróma jelei és tünetei
A törékeny X-szindrómát viselkedési rendellenességek és értelmi zavarok jellemzik, különösen fiúkban, tanulási és beszédproblémákkal. Ezen kívül a törékeny X-szindróma jellegzetes tünetei a következők:
- Hosszúkás arc;
- Nagy, kiálló fül;
- Kiálló áll;
- Alacsony izomtónus;
- A kötőszövet romlása;
- Lapos lábak;
- Magas szájpadlás;
- A mitrális szelep prolapsa;
- Egyetlen tenyér hajtogatás;
- Strabismus vagy rövidlátás;
- scoliosis;
- A kezek harapásának szokása;
- Ismétlődő otitis.
A szindrómához kapcsolódó legtöbb jellemző csak a serdülőkorban észlelhető. Fiúknál a serdülőkorban gyakori a megnagyobbodott herék, míg a nőknek problémák lehetnek termékenységgel és petefészek elégtelenséggel.
Hogyan történik a diagnózis?
A törékeny X-szindróma diagnosztizálása molekuláris és kromoszómális tesztekkel történhet, hogy meghatározzuk a mutációt, a CGG-szekvenciák számát és a kromoszóma jellemzőit. Ezeket a teszteket vérmintával, nyállal, hajjal vagy amniotikus folyadékkal lehet elvégezni.
Hogyan történik a kezelés
A Fragile X-szindróma kezelésére viselkedésterápián, fizikoterápián és szükség esetén fizikai változásokra irányuló műtéten keresztül kerül sor.
Azoknak az embereknek, akiknek a családban kórtörténetében törékeny X-szindróma fordult elő, genetikai tanácsadást kell kérniük a betegség gyermekeinek valószínűségének megállapítása érdekében. A férfiak XY kariotípussal rendelkeznek, és ha érintettek, akkor csak lányaiknak továbbadhatják, sőt fiaiknak sem, mivel a fiúk által kapott gén Y, és ez nem mutat betegséggel kapcsolatos változásokat..
