Hunter szindróma, mi ez, diagnózis, tünetek és kezelés
A Hunter-szindróma, más néven II. Típusú mukopoliszacharidózis vagy MPS II. Egy ritka genetikai betegség a férfiaknál, amelyet az Iduronate-2-Sulfatase enzim hiánya jellemez, amely fontos a test megfelelő működéséhez..
Ennek az enzimnek a csökkenése miatt az anyagok felhalmozódnak a sejtekben, ami súlyos tünetekhez és progresszív fejlődéshez vezet, például ízületi merevség, szív- és légzőrendszeri változások, bőrkárosodások és neurológiai változások..
Hunter-szindróma tünetei
A Hunter-szindróma tünetei, a betegség előrehaladásának sebessége és súlyossága személyenként változik, a betegség fő jellemzői a következők:
- Idegrendszeri változások, mentális elégtelenség lehetőségével;
- Hepatosplenomegalia, amely a máj és lép megnagyobbodása, amely megnagyobbodott hashoz vezet;
- Ízületi merevség;
- Durva és aránytalan arc, például nagy fejjel, széles orrral és vastag ajkakkal;
- Hallásvesztés;
- A retina degenerációja;
- Nehéz mozgás;
- Gyakori légzőszervi fertőzések;
- Beszélési nehézség;
- Bőrkárosodások megjelenése;
- A sérv, elsősorban köldök- és metszőcső jelenléte.
Súlyosabb esetekben előfordulhatnak szívváltozások, csökkent szívműködés és légzési változások, amelyek légúti elzáródást és a légzőszervi fertőzések esélyének növekedését eredményezhetik, ami súlyos is lehet..
Mivel a tünetek a betegségben szenvedő betegek között eltérően mutatkoznak és alakulnak ki, a várható élettartam is változó, az élet első és második évtizedében nagyobb a halál esélye, amikor a tünetek súlyosabbak.
Hogyan történik a diagnózis?
A Hunter-szindróma diagnosztizálását a genetikus vagy a háziorvos végzi a személy által felidézett tünetek és a specifikus tesztek eredménye alapján. Fontos, hogy a diagnózist ne csak a klinikai megnyilvánulások alapján hozzák meg, mivel a jellemzők nagyon hasonlóak a többi mukopoliszacharidózishoz, és fontos, hogy az orvos pontosabb vizsgálatokat rendeljen el. Tudjon meg többet a mucopolysaccharidosisról és az azonosítás módjáról.
Ezért fontos megmérni a glikozaminoglikánok mennyiségét a vizeletben, és főként az Iduronate-2-Sulfatase enzim aktivitási szintjének értékelését a fibroblasztokban és a plazmában. Ezenkívül általában más vizsgálatokat is javasolnak a tünetek súlyosságának ellenőrzésére, például ultrahang, légzésképesség-felmérés, audiometria, neurológiai vizsgálatok, szemvizsgálat és a koponya és gerinc rezonanciája, például.
Hunter-szindróma kezelése
A Hunter-szindróma kezelése az emberek jellemzõitõl függõen változik, azonban az orvos általában azt javasolja, hogy végezzék az enzimpótlást, hogy elkerüljék a betegség progresszióját és a komplikációk megjelenését..
Ezenkívül az orvos javasolja a bemutatott tünetek speciális kezelését, valamint a foglalkozási és fizikai terápiát a szindrómás beteg beszédének és mozgásának serkentése érdekében, például a motoros és beszéd nehézségek megelőzése érdekében..
