Birt-Hogg-Dubé szindróma
A Birt-Hogg-Dubé szindróma egy ritka genetikai betegség, amely bőrkárosodásokat, vesedaganatokat és cisztákat okoz a tüdőben.
az A Birt-Hogg-Dubé szindróma okai a 17. kromoszómában, az FLCN-nek nevezett gén mutációi, amelyek elveszítik daganatszupresszor-funkciójukat, és daganatok megjelenéséhez vezetnek az egyénekben.
az A Birt-Hogg-Dubé szindróma nem gyógyítható kezelése a daganatok eltávolításából és megjelenésének megelőzéséből áll.
Képek a Birt-Hogg-Dubé szindrómáról
A képeken azonosíthatók a Birt-Hogg-Dubé szindrómában megjelenő bőrkárosodások, amelyek a haj körül kicsi, jóindulatú daganatokat eredményeznek..
A Birt-Hogg-Dubé szindróma tünetei
A Birt-Hogg-Dubé szindróma tünetei a következők lehetnek:
- Jóindulatú daganatok a bőrön, elsősorban az arcon, a nyakon és a mellkason;
- Vese ciszták;
- Benignus vesedaganatok vagy vesedaganat;
- Tüdő ciszták;
- A levegő felhalmozódása a tüdő és a mellhártya között, ami pneumothorax megjelenéséhez vezet;
- Pajzsmirigy csomók.
A Birt-Hogg-Dubé szindrómában szenvedő betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki rák a test más részein, például az emlőben, az amygdalaban, a tüdőben vagy a bélben.
A bőrön megjelenő sérüléseket fibrofolliculómáknak nevezik, és apró pattanásokból állnak, amelyek a haj körül a kollagén és rostok felhalmozódásából származnak. Általában ez a jel a Birt-Hogg-Dubé szindróma bőrén 30 és 40 év közötti.
az a Birt-Hogg-Dubé szindróma diagnosztizálása a betegség tüneteinek azonosításával és genetikai teszteléssel érhető el az FLNC gén mutációjának azonosítása céljából.
Birt-Hogg-Dubé szindróma kezelése
A Birt-Hogg-Dubé-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, de segíti a tünetek és az egyének életére gyakorolt következmények csökkentését..
A bőrön megjelenő jóindulatú daganatokat sebészileg lehet eltávolítani, dermo-kopás, lézer vagy bőr kopás.
A tüdőcisztákat vagy vesedaganatokat számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás vagy ultrahang vizsgálat útján kell megelőzni. Ha a vizsgálatok során ciszták vagy daganatok jelenlétét észlelik, azokat műtéti úton kell eltávolítani.
Vesedaganat kialakulása esetén a kezelésnek műtétből, kemoterápiából vagy sugárterápiából kell állnia.
Hasznos linkek:
- Vese ciszta
- légmell
