Apert szindróma

Az Apert-szindróma genetikai betegség, amelyet az arc, a koponya, a kezek és a lábak rendellenes rendellenessége jellemez. A koponya csontok korán bezáródnak, így az agy nem hagy fejlődést, és túlzott nyomást gyakorol rá. Ezenkívül a kéz és a láb csontjait ragasztják.

Az Apert szindróma okai

Noha az Apert-szindróma kialakulásának okai nem ismertek, a vemhesség időszakában bekövetkező mutációk miatt alakul ki.

Az Apert-szindróma jellemzői

Az Apert-szindrómával született gyermekek jellemzői:

• megnövekedett intrakraniális nyomás
• mentális fogyatékosság
• vakság
• halláskárosodás
• fülgyulladás
• szív- és légúti problémák
• vese szövődmények

Forrás: Betegségek Ellenőrzési és Megelőzési Központjai

Apert szindróma várható élettartama

Az Apert-szindrómás gyermekek várható élettartama anyagi helyzetétől függően változik, mivel életük során több műtétre van szükség a légzőfunkció javításához és az intrakraniális tér dekompressziójához, ami azt jelenti, hogy a gyermek, akinek nincs ilyen állapota, A szövődmények miatt jobban szenvednek, bár sok felnőtt él még ezzel a szindrómával.

Az Apert-szindróma kezelésének célja az életminőség javítása, mivel a betegséget nem lehet gyógyítani.