A Sanfilippo-szindróma tünetei és a kezelés módja
A Sanfilippo szindróma, más néven III típusú mucopolysaccharidosis vagy MPS III, olyan genetikai anyagcsere-betegség, amelyet csökkent aktivitás vagy enzim hiánya jellemez, amely a hosszú láncú cukrok egy részét lebontja, a heparán-szulfát, ami ezt az anyagot okozza. felhalmozódnak a sejtekben, és például neurológiai tüneteket okozhatnak.
A Sanfilippo-szindróma tünetei fokozatosan fejlődnek, és kezdetben például a koncentrációs nehézségek és a késleltetett beszédfejlődés révén észlelhetők. A betegség fejlettebb eseteiben mentális változások és látásvesztés léphet fel, ezért fontos, hogy a betegséget a korai szakaszában diagnosztizálják, hogy megakadályozzák a súlyos tünetek kialakulását..
A Sanfilippo-szindróma tünetei
A Sanfilippo-szindróma tünetei általában nehezen azonosíthatók, mivel összekeverhetőek más helyzetekkel, azonban 2 éves kortól jelentkezhetnek, és a betegség fejlettségi szintjétől függően változhatnak, fő tüneteik a következők:
- Tanulási nehézségek;
- Beszélési nehézség;
- Gyakori hasmenés;
- Ismétlődő fertőzések, főként a fülben;
- hiperaktivitás;
- Alvási nehézség;
- Enyhe csont deformációk;
- Hajnövekedés a lányok hátán és arcain;
- Koncentrációs nehézség;
- Megnagyobbodott máj és lép.
Súlyosabb esetekben, amelyek általában késői serdülőkorban és korai felnőttkorban jelentkeznek, a viselkedési tünetek fokozatosan eltűnnek, azonban a heparán-szulfát sejtekben történő felhalmozódása miatt neurodegeneratív jelek, például demencia jelentkezhetnek. más szervek károsodhatnak, ami látás és beszéd elvesztését, csökkent motorikus képességeket és egyensúly elvesztését eredményezheti.
A Sanfilippo szindróma típusai
A Sanfilippo szindróma négy fő típusba sorolható az enzim alapján, amely nem létezik vagy alacsony aktivitású. A szindróma fő típusai a következők:
- A típusú vagy III-A mukopoliszacharidózis: A heparán-N-szulfatáz enzim (SGSH) megváltozott formája hiányzik vagy nincs jelen, a betegségnek ezt a formáját tekintik a legsúlyosabbnak és a leggyakoribbnak;
- B típusú vagy III-B mukopoliszacharidózis: Hiány van az alfa-N-acetil-glükozaminidáz (NAGLU) enzimben;
- C típusú vagy III-C mukopoliszacharidózis: Hiányzik az acetil-koA-alfa-glükozamin-acetil-transzferáz enzim (H GSNAT);
- D típusú vagy III-D mukopoliszacharidózis: Hiányzik az N-acetil-glikozamin-6-szulfatáz enzim (GNS).
A Sanfilippo-szindróma diagnosztizálása a beteg által bemutatott tünetek és a laboratóriumi vizsgálatok eredményeinek alapján történik. Általában ajánlott vizeletvizsgálat elvégzése a hosszú szénláncú cukrok koncentrációjának ellenőrzése céljából, vérvizsgálat az enzimek aktivitásának és a betegség típusának ellenőrzésére, a genetikai vizsgálatok mellett a betegségért felelős mutáció azonosítása céljából..
Hogyan történik a kezelés
A Sanfilippo-szindróma kezelésének célja a tünetek enyhítése, és fontos, hogy egy multidiszciplináris csapat végezzen, vagyis gyermekgyógyászból vagy háziorvosból, neurológusból, ortopédistából, szemészből, pszichológusból, foglalkozási terapeutaból és gyógytornászból álljon, hogy ebben a szindrómában a tünetek progresszív.
Ha a diagnózist a betegség korai szakaszában végzik, a csontvelő-átültetés pozitív eredményeket hozhat. Ezenkívül a korai szakaszban elkerülhető, hogy a neurodegeneratív tünetek, valamint a motricitással és beszédgel kapcsolatos tünetek nagyon súlyosak legyenek, ezért fontos, hogy például fizioterápiás és foglalkozási terápiás foglalkozásokat tartsanak..
Ezenkívül fontos, hogy ha családi kórtörténet áll fenn, vagy ha a pár rokon, akkor genetikai tanácsadás ajánlott a gyermek szindróma kialakulásának kockázatának ellenőrzése céljából. Így lehetőség van a szülők útmutatására a betegségről és arról, hogy miként segíthetjük a gyermeket normál életében. Tudja meg, hogyan történik a genetikai tanácsadás.
