Mi a mozaik és annak fő következményei?
A mozaicizmus az a fajta genetikai kudarc, amelyet az anyai méhben az embrió fejlődése során kapnak, amelyben az embernek két különálló genetikai anyag kezdődik, az egyiket a petesejt és a szülők sperma összekapcsolása képezi, és egy másik, amely egy sejt mutációja miatt merül fel az embrió fejlődése során.
Így az ember a sejtek keverékét fogja kifejleszteni, a normál sejtek százalékával és a mutációval rendelkező sejtek egy másik százalékával, a következő ábra szerint:
Főbb jellemzők
A mozaicizmus akkor fordul elő, amikor mutáció fordul elő az embriósejtekben, általában egy kromoszóma elvesztése vagy megkettőződése miatt, amely arra készteti az embert, hogy szervezetét kétféle sejttel és 2 típusú genetikai anyaggal fejlessze ki. Ez a mutáció kétféle lehet:
- magzati vagy Gonadal: befolyásolja a spermát vagy a tojást, olyan változásokkal, amelyek átterjedhetnek a gyermekekre. Néhány példa a csírasejtek változásai által okozott betegségekre: Turner-szindróma, osteogenesis imperfecta és Duchenne izomdisztrófia;
- szomatikus: ahol a test bármely más részéből származó sejtek hordozzák ezt a mutációt, függetlenül attól, hogy a személy kialakul-e fizikai változásokat, amelyeket ez okoz. Így a mutáció fizikai expressziója attól függ, hogy mely testsejteket és hányszor érintik a testben. A szomatikus mozaicizmus átvihető a szülõktõl a gyermekekig, és az okozott betegségek néhány példája a Down-szindróma és a neurofibromatosis.
Vegyes mozaicizmus akkor fordul elő, amikor az embernek mindkét mozaicizmusa van, mind csíra, mind szomatikus.
A mozaicizmus abban különbözik a kimérizmustól, hogy ebben az esetben az embrió genetikai anyagát megismételik 2 különböző embrió fúziója, amelyek egyré válnak. Tudjon meg többet erről a kiméra helyzetről.
A mozaicizmus következményei
Bár a mozaicizmus sok esete nem okoz tüneteket vagy semmilyen következményt az ember egészségére, ez a helyzet számos szövődményt és betegséget okozhat a hordozó személy számára, és néhány példa erre:
- A rákra való hajlam;
- A növekedés változásai;
- A spontán vetélésekre való hajlam;
- A bőr pigmentációs mintázatának változásai;
- Szem heterochromia, amelyben a személynek lehet egy színe minden színben;
- Down-szindróma;
- Turner-szindróma;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne izomdisztrófia;
- McCune-Albright szindrómák;
- Pallister-Killian szindróma;
- Proteus szindróma.
Ezenkívül megfigyelték, hogy a mozaicizmus növeli a degeneratív neurológiai betegségek, például az Alzheimer-kór vagy a Parkinson-kór hajlamát..
