A Prader Willi szindróma jellemzői és a kezelés módja
A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai betegség, amely problémákat okoz az anyagcserében, a viselkedés változásában, az izmok összehúzódásában és a fejlődés késésében. Ezen túlmenően egy másik nagyon általános vonás a túlzott éhség kialakulása két éves életkor után, amely elhízáshoz és cukorbetegséghez vezethet.
Noha ez a szindróma nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, mint például a foglalkozási terápia, a fizikoterápia és a pszichoterápia, amelyek hozzájárulhatnak a tünetek csökkentéséhez és jobb életminőséghez..
Főbb jellemzők
A Prader-Willi szindróma jellemzői gyermekektől nagyon eltérőek, és életkoruk szerint általában különböznek:
Csecsemők és gyermekek 2 éves korig
- Izomgyengeség: általában ahhoz vezet, hogy a karok és a lábak nagyon pelyhesnek néznek ki;
- Nehéz szoptatás: izomgyengeség miatt fordul elő, amely megakadályozza a gyermeket a tej felvételében;
- fásultság: a baba állandóan fáradtnak tűnik, és csekély mértékben reagál az ingerekre;
- Fejlett nemi szervek: kicsi vagy nem létező mérettel.
Gyerekek és felnőttek
- Túlzott éhség: a gyermek folyamatosan eszik, nagy mennyiségben, a szekrényekben vagy a kukában történő ételkeresés mellett;
- Késés a növekedésben és a fejlődésben: gyakori, hogy a gyermek rövidebb a normálnál és kevesebb izomtömeggel rendelkezik;
- Tanulási nehézségek: több időt igényel az olvasás, írás megtanulása vagy akár a mindennapi problémák megoldása;
- Beszédproblémák: késés a szavak megfogalmazásában, még felnőttkorban is;
- Rendellenességek a testben: például kis kéz, skoliozis, csípő alakjának megváltozása vagy a haj és a bőr színtelensége.
Ezenkívül továbbra is nagyon gyakori olyan viselkedési problémák, mint például a harag gyakori hozzáállása, nagyon ismétlődő rutinok végrehajtása vagy agresszív viselkedés, ha valamit tagadnak, különösen ételek esetén.
Mi okozza a szindrómát?
Prader-Willi szindróma akkor fordul elő, ha megváltozik egy szegmens géne a 15. kromoszómán, amely veszélyezteti a hipotalamusz funkcióit és kiváltja a betegség tüneteit a gyermek születése óta. Általában a kromoszóma változása az apától örököl, de vannak olyan esetek is, amikor véletlenszerűen történik meg.
A diagnózist általában a tünetek megfigyelésével és genetikai tesztekkel végzik, amelyek alacsony izomtónusú újszülöttek számára alkalmasak.
Hogyan történik a kezelés
A Prader-Willi szindróma kezelése a gyermek tüneteitől és sajátosságaitól függően változhat, ezért szükség lehet több orvosi szakterületű csapatra, mivel különféle kezelési technikákra lehet szükség, például:
- Növekedési hormon használata: általában gyermekeknél alkalmazzák a növekedés serkentésére, képesek elkerülni a rövid testtartást és javítani az izomerőt;
- Táplálkozási konzultációk: elősegíti az éhezési impulzusok ellenőrzését és javítja az izmok fejlődését a szükséges tápanyagok biztosításával;
- Nemi hormon terápia: akkor használják, ha késik a gyermek nemi szerveinek fejlődése;
- pszichoterápia: segíti a gyermek viselkedésében bekövetkező változások ellenőrzését, valamint az éhező impulzusok megelőzését;
- Beszédterápia: Ez a terápia lehetővé teszi bizonyos előrelépéseket ezen személyek nyelvével és kommunikációs formáival kapcsolatban.
- Fizikai aktivitás: A gyakori fizikai aktivitás fontos a testtömeg kiegyensúlyozásához és az izmok erősítéséhez.
- fizikoterápia: A fizioterápia javítja az izomtónusot, javítja az egyensúlyt és javítja a finom motoros képességeket.
- Foglalkozási terápia: A foglalkozási terápia nagyobb függetlenséget és autonómiát biztosít a Prader-Willi betegek számára a napi tevékenységek során.
- Pszichológiai támogatás: A pszichológiai támogatás fontos ahhoz, hogy az egyént és családját a rögeszmés-kényszeres viselkedés és a hangulati rendellenességek kezelésére irányítsa..
Számos más terápiás módszer is alkalmazható, amelyeket általában a gyermekorvos ajánl, miután megfigyelte az egyes gyermekek tulajdonságait és viselkedését..
