Mi az Alport-kór, a tünetek és hogyan kell kezelni

Az Alport-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely fokozatosan károsítja a vese glomerulusaiban található apró ereket, megakadályozva a szervet abban, hogy a vért helyesen kiszűrje, és olyan tüneteket mutat, mint a vér a vizeletben és a megnövekedett fehérjemennyiség a vérvizsgálatban. vizelet.

A vesék befolyásolása mellett ez a szindróma hallás- vagy látásproblémákat is okozhat, mivel megakadályozza a szem és a fül működéséhez fontos fehérjetermelést..

Az Alport-szindróma nem gyógyítható, de a kezelés enyhíti a tüneteket, sőt késleltetheti a betegség kialakulását, megakadályozva a vesefunkció befolyásolását..

Fő tünetek

Az Alport-szindróma leggyakoribb tünetei a következők:

• Vér a vizeletben;
• Magas vérnyomás;
• A lábak, bokák, lábak és arc duzzanata.

Ezenkívül vannak olyan esetek is, amikor a betegség befolyásolja a hallást és a látást, nehézségeket okozva a hallásban és a látásban.

Ha nem foganatosítják meg a megfelelő óvintézkedéseket, a betegség krónikus veseelégtelenségké alakulhat, és dialízist vagy veseátültetést igényelhet.

Mi okozza a szindrómát?

Az Alport-szindrómát a gének olyan változásai okozzák, amelyek utasításokat tartalmaznak a IV. Típusú kollagén néven ismert fehérje előállítására. Az ilyen típusú kollagén a vese glomerulusának része, és ezért, ha nem létezik, ezeknek a régióknak az erei sérüléseket szenvednek és gyógyulnak, és rontják a vese működését..

Hasonlóképpen, ez a kollagén a fülben és a szemben is található, ezért ezekben a szervekben idővel változások is megjelenhetnek..

A diagnózis megerősítése

Nincs specifikus teszt az Alport-szindróma diagnosztizálására, ezért orvosa több vizsgálatot is elrendelhet, például vizeletvizsgálatot, vérvizsgálatot vagy vese biopsziát annak megállapítására, hogy vannak-e olyan változások, amelyek a szindrómát okozhatják.

Hogyan történik a kezelés

Az Alport-szindróma kezelésére a tünetek enyhítésére kerül sor, mivel a kezelésnek nincs speciális formája. Ezért nagyon gyakori a magas vérnyomás elleni gyógyszerek és a vizelethajtók használata a vérnyomás szabályozása és a vese sérülések súlyosbodásának megelőzése érdekében..

Ezen túlmenően az alacsony sótartalmú étrend fenntartása is javasolt a vese túlzott működésének megelőzése érdekében. Lásd az ilyen típusú étrend fenntartását.

A legsúlyosabb esetekben, amikor a vese nagyon sérült, és a tünetek nem javulnak, szükség lehet dialízis megkezdésére vagy veseátültetés elvégzésére..