Mi a myelofibrosis, a fő tünetek és a kezelés
A myelofibrosis egy olyan ritka betegségtípus, amely mutációk miatt fordul elő, amelyek a csontvelőben megváltoznak, ami rendellenességeket eredményez a sejtproliferáció és a jelátvitel folyamatában. A mutáció következményeként megnövekszik a kóros sejtek termelése, ami idővel hegek kialakulásához vezet a csontvelőben.
A kóros sejtek szaporodása miatt a mielo-fibrosis a hematológiai változások csoportjába tartozik, amelyet mieloproliferatív neoplaziának hívnak. Ennek a betegségnek lassú fejlődése van, ezért a tünetek és tünetek csak a betegség előrehaladottabb szakaszaiban jelentkeznek, azonban fontos, hogy a kezelést a diagnózis felállításának megkezdése után kezdjék meg, hogy megakadályozzák a betegség progresszióját és a leukémia kialakulását. példa.
A myelofibrosis kezelése a személy életkorától és a myelofibrosis mértékétől függ, és szükség lehet csontvelő-transzplantációra az ember gyógyítására, vagy olyan gyógyszerek alkalmazására, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és megakadályozzák a betegség progresszióját..
Myelofibrosis tünetek
A myelofibrosis lassan fejlődő betegség, ezért nem vezet a jelek és tünetek megjelenéséhez a betegség korai szakaszában. A tünetek általában akkor jelentkeznek, ha a betegség előrehaladottabb, és lehetnek:
- anémia;
- Túlzott fáradtság és gyengeség;
- Légszomj;
- Sápadt bőr;
- Hasi diszkomfort;
- láz;
- Éjszakai verejték;
- Gyakori fertőzések;
- Fogyás és étvágy;
- Megnagyobbodott máj és lép;
- Fájdalom a csontokban és ízületekben.
Mivel ez a betegség lassan progresszál, és nincs jellegzetes tünete, a diagnózist gyakran akkor fordulnak el, amikor az ember orvoshoz fordul, hogy megvizsgálja, miért érzik magukat gyakran fáradtnak, és az elvégzett tesztek alapján lehetséges a diagnózis megerősítése.
Fontos, hogy a diagnózist és a kezelést a betegség korai szakaszában elindítsák, hogy elkerülhető legyen a betegség kialakulása és a szövődmények kialakulása, például az akut leukémia és szerv-elégtelenség kialakulása..
Miért történik?
A myelofibrosis a DNS-ben bekövetkező mutációk következményeként fordul elő, amelyek változásokhoz vezetnek a sejtnövekedés, proliferáció és halál folyamatában. Ezeket a mutációkat elsajátítják, vagyis nem genetikailag öröklődnek, ezért a myelofibrosisban szenvedő ember fia nem feltétlenül fogja megbetegedését. A myelofibrosis származása szerint az alábbiak szerint osztályozható:
- Primer myelofibrosis, ennek nincs konkrét oka;
- Másodlagos myelofibrosis, amely más betegségek, például áttétes rák és esszenciális thrombocythemia fejlődésének eredménye.
A myelofibrosis eseteinek körülbelül 50% -a pozitív egy olyan mutációra a Janus Kinase génben (JAK 2), amely JAK2 V617F nevet kap, és amelyben a génben levő mutáció miatt megváltozik a sejtjelző folyamat, amelynek eredményeként a betegségre jellemző laboratóriumi eredmények találhatók. Ezen túlmenően azt találták, hogy a myelofibrosisban szenvedő emberekben az MPL génben is van mutáció, ami a sejtproliferációs folyamat változásaihoz is kapcsolódik.
A myelofibrosis diagnózisa
A myelofibrosis diagnosztizálását a hematológus vagy onkológus végzi a személy által bemutatott tünetek és tünetek, valamint a kért vizsgálatok eredményének, elsősorban vér- és molekuláris vizsgálatoknak a betegséggel kapcsolatos mutációk azonosítására.
A tünetek felmérése és a fizikai vizsgálat során az orvos megfigyelhető tapintható splenomegáliát is, amely megegyezik a lép megnagyobbodásával, amely a vérsejtek elpusztításáért és termeléséért felelős szerv, valamint a csontvelő. Mivel azonban a myelofibrosis során a csontvelő károsodott, a lép túlterhelése végül a megnagyobbodáshoz vezet.
A myelofibrosisban szenvedő személy vérszámában olyan változások vannak, amelyek igazolják a személy által okozott tüneteket és a csontvelő problémáit jelzik, például a leukociták és a vérlemezkék számának növekedése, az óriás vérlemezkék jelenléte, a vörösvértestek számának csökkenése, az eritroblasztok számának növekedése, amely az éretlen vörösvértestek és a dakriociták jelenléte, amelyek csepp formájában a vörösvértestek, amelyek normális esetben a vérben cirkulálnak, amikor a csontvelőben változások vannak. Tudjon meg többet a dakriocitákról.
A vérszám mellett a myelogramot és a molekuláris vizsgálatokat is elvégzik a diagnózis megerősítésére. A mielogram célja a csontvelő sérülését jelző jelek azonosítása, amely esetben fibrosist, hipercelluláris tulajdonságokat, érett sejteket mutatnak a csontvelőben és a megakariociták számának növekedését, amelyek a vérlemezkék prekurzorai. A mielogram invazív vizsgálat, és annak elvégzéséhez helyi érzéstelenítést kell alkalmazni, mivel vastag tűt használnak, amely képes elérni a csont belső részét, és összegyűjti a csontvelő anyagát. Tudja meg, hogyan készül a mielogram.
A molekuláris diagnózist a betegség megerősítésére a JAK2 V617F és MPL mutációk azonosításával végezzük, amelyek a mielo-fibrosist jelzik.
Hogyan történik a kezelés
A myelofibrosis kezelése a betegség súlyosságától és korától függően változhat, és bizonyos esetekben javasolható a JAK-gátló gyógyszerek alkalmazása, megakadályozva a betegség progresszióját és enyhítve a tüneteket..
Közepes és magas kockázatú esetekben a csontvelő átültetése javasolt a csontvelő helyes aktivitásának elősegítése érdekében, és így elősegíteni a javulást. Annak ellenére, hogy ez a kezelés olyan fajta kezelés, amely elősegíti a myelofibrosis gyógyulását, a csontvelő-átültetés meglehetősen agresszív, és számos szövődménnyel jár. További információ a csontvelő-átültetésről és a szövődményekről.
