Mi a sarlósejtes vérszegénység, a tünetek és a kezelés

A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amelyet a vörösvértestek alakjának megváltozása jellemez, amely a hemoglobin egyik alkotó lánca mutációjának következtében csökken, az oxigénhez való kötődés képességének csökkenésével és az erek esetleges elzáródásával a megváltozott forma miatt, ami általános fájdalmat okozhat. , gyengeség és apátia.

A sarlósejtes vérszegénységgel diagnosztizált emberekben a vörösvértestek egy része nem kerek, hanem sarló vagy félhold alakú, és nehezebb átjutni a vénákon és az oxigént a szövetekbe szállítani.. 

Az ilyen típusú vérszegénység tünetei olyan gyógyszerek alkalmazásával szabályozhatók, amelyeket egész életen át kell bevenni a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében, a gyógyulás azonban csak csontvelő-átültetés útján történik..

A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálása újszülötteknél sarokszúrás-teszttel történik, ez az afrikai leszármazottaknál gyakoribb, de Brazíliában a tévesítés miatt a kaukázusi és a barna emberek is érintettek. A sarokszúrás teszt mellett ez a vérszegénység vérmintájának hemoglobin-elektroforézisével is diagnosztizálható, amelyben a sarlósejtes vérszegénységre jellemző abnormális típusú hemoglobin (HbS) kimutatható. Tanulja meg, hogyan kell értelmezni a hemoglobin elektroforézist.

Fő tünetek

Bármely más típusú vérszegénység általános tünetei mellett, mint például a fáradtság, a sápadtság és az alvás, a sarlósejtes vérszegénység más jellegzetes tüneteket is előidéz, például:

• vérszegénység, mivel a vörösvértestek sarló alakú megjelenésük miatt gyorsabban elpusztulnak, csökkent oxigén- és tápanyagszállítás révén;
• Fáradtság és sápadtság az agyban és a test többi részében az oxigén és a tápanyagok csökkenése miatt;
• Fájdalom a csontokban, izmokban és ízületekben mivel az oxigén kevesebb mennyiségben érkezik;
• Duzzadt kezek és lábak, mivel a vérnek nehezebb elérni a végtagokat;
• Gyakori fertőzések mivel a vörösvértestek károsíthatják a lépet, ami elősegíti a fertőzések leküzdését;
• Növekedés retardáció és pubertás késés, mivel a sarlósejtes vörösvérsejtek kevesebb oxigént és tápanyagokat szolgáltatnak a test számára a növekedéshez és fejlődéshez;
• A szem és a bőr megsárgult annak a ténynek köszönhető, hogy a vörösvértestek gyorsabban elpusztulnak, és ezért a bilirubin pigment felhalmozódik a testben, ami a bőr és a szem sárga színét okozza

Ezek a tünetek általában 4 hónapos kor után jelentkeznek. 

Mi az oka?

A sarlósejtes vérszegénység genetikai okokból fakad, vagyis a gyermekkel született, és apjától fiához adódik. Ez azt jelenti, hogy amikor valaki diagnosztizálja a betegséget, akkor rendelkezik SS-génvel (vagy SS hemoglobinnal), amelyet anyjától és apjától örökölt. Bár a szülők egészségesnek tűnhetnek, ha az apanak és az anyának AS-génje van (vagy hemoglobin AS), amely jelzi a betegség hordozóját, más néven sarlósejt-tulajdonságot, fennáll annak esélye, hogy a gyermek betegségben szenved (25% esély). vagy lehet a betegség hordozója (50% esély).

Hogyan történik a kezelés

A sarlósejtes vérszegénység gyógyszeres kezeléssel történik, és bizonyos esetekben szükség lehet vérátömlesztésre.

A használt gyógyszerek elsősorban a penicillin 2 hónaptól 5 évig terjedő gyermekeknél, például a tüdőgyulladás, a szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében. Ezen kívül fájdalomcsillapító és gyulladáscsökkentő gyógyszerek is felhasználhatók krízis során fellépő fájdalom enyhítésére, sőt oxigénmaszk használatával is növelhetik az oxigén mennyiségét a vérben és megkönnyítik a légzést..

A sarlósejtes vérszegénység kezelését egész életen át kell végezni, mivel ezeknek a betegeknek gyakran lehetnek fertőzései. A láz fertőzést jelezhet, tehát ha sarlósejtes vérszegénységben szenvedő embernek láz van, azonnal menjen orvoshoz, mert mindössze 24 órán belül septicemia alakulhat ki, ami halálos lehet. A lázcsökkentő gyógyszereket orvosi ismeretek nélkül nem szabad használni.

Ezenkívül a csontvelőátültetés is egy olyan kezelési forma, amelyet súlyos esetekben indokolt és az orvos választott ki, amely gyógyítani tudja a betegséget, bár ez bizonyos kockázatokat jelent, például az immunitást csökkentő gyógyszerek használata. Tudja meg, hogyan történik a csontvelőátültetés, és milyen kockázatokkal jár. 

Lehetséges szövődmények

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek a következők lehetnek:

• A kéz és a láb ízületeinek gyulladása, amely duzzanatot, fájdalmat és deformálódást okoz;
• Növekszik a fertőzés kockázata a lép bevonása miatt, amely nem szűri a vért megfelelően, ezáltal lehetővé téve a vírusok és baktériumok jelenlétét a testben;
• Fokozott húgyfrekvencia, gyakori, hogy a vizelet sötétebb, és a gyermek serdülőkoráig az ágyban pisilni;
• A lábak olyan sebei, amelyek nehezen gyógyíthatók, és naponta kétszer öltöztetést igényelnek;
• Májkárosodás, amely olyan tünetek révén nyilvánul meg, mint a szem és a bőr sárgás színe, amely azonban nem hepatitis;
• Az epekövek;
• A csökkent látás, hegek, foltok és striák a szemben bizonyos esetekben vaksághoz vezethetnek;
• Stroke, mivel a vérnek nehéz az agy öntözése.

A vérátömlesztés a kezelés részét is képezheti, hogy növeljék a vörösvértestek számát a keringésben, és csak a csontvelőátültetés nyújtja az egyetlen lehetséges gyógymódot a sarlósejtes vérszegénységnek, azonban nehéz lehet donort találni..

A sarlósejtes anaemia diagnosztizálása

A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálása általában a csecsemő lábának tesztelésével történik a baba életének első napjaiban. Ez a teszt képes hemoglobin elektroforézisnek nevezett teszt elvégzésére, amely ellenőrzi az S hemoglobin jelenlétét és koncentrációját. Ennek oka az, hogy ha kiderül, hogy az embernek csak egy S génje van, azaz az AS típusú hemoglobin, ez azt jelenti, hogy ő a sarlósejtes vérszegénység gén hordozója, és sarlósejt-tulajdonságra sorolják be. Ilyen esetekben a személy nem mutathat tüneteket, hanem rutin laboratóriumi vizsgálattal kell követni.

Ha egy személynél HbSS-t diagnosztizálnak, ez azt jelenti, hogy a sarlósejtes vérszegénységgel jár, és orvosi tanácsok szerint kell kezelni..

A hemoglobin elektroforézis mellett az ilyen típusú vérszegénység diagnosztizálható az olyan személyek vérképével kapcsolatos bilirubin mérésével, akik még nem mentek át sarokpróbán, valamint sarló alakú vörösvértestek, retikulociták, bazofil foltok és a normál referenciaérték alatti hemoglobinérték, általában 6 és 9,5 g / dL között.