Örökletes szferocitózis okai, tünetei és kezelése
Az örökletes szferocitózis genetikai betegség, amelyet a vörösvértestek membránjának változásai jellemeznek, ami elősegíti annak megsemmisülését, ezért hemolitikus vérszegénységnek tekinthető. A vörösvértestek membránjában bekövetkező változások a szokásosnál kisebbekké és kevésbé ellenállóvá teszik őket, és a lép könnyen elpusztítja őket.
A spherocytosis örökletes betegség, amely születésétől kezdve kíséri az embert, azonban különbözõ súlyosságú vérszegénységgel előrehaladhat. Így egyes esetekben nem lehetnek tünetek, másokban sápadtság, fáradtság, sárgaság, megnövekedett lép és fejlődési változások figyelhetők meg, például.
Annak ellenére, hogy nincs gyógymód, a spherocytosisnak van kezelése, amelyet hematológusnak kell irányítania, és a folsavpótlás indokolt lehet, és a legsúlyosabb esetekben a lép eltávolítása, amelyet splenectomia-nak hívnak, a betegség leküzdése érdekében..
Mi okozza a szferocitózist?
Az örökletes szferocitózist egy genetikai változás okozza, amely megváltoztatja a vörösvértestek membránját képező fehérjék mennyiségét vagy minőségét, közismert nevén vörösvértestekként. Ezekben a fehérjékben bekövetkező változások elveszítik a vörösvértestek merevségét és védettségét, ami törékenyebbé és kisebb méretűvé teszi őket, annak tartalma ellenére azonos, kisebb vörösvértesteket képez, kerek szemmel és pigmentáltabb.
A vérszegénység azért merül fel, mert a szferocitákat, amint a szferocitózisban deformált vörösvértesteket hívják, rendszerint elpusztulnak a lépben, különösen akkor, ha fontosak a változások, és elveszítik a rugalmasságot és az ellenállást ahhoz, hogy e szerv vér mikrocirkulációján keresztüljuthassanak..
Fő tünetek
A spherocytosis enyhe, közepes vagy súlyos besorolható. Így az enyhe szferocitózisban szenvedőknek nem lehetnek tüneteik, míg a közepesen súlyos vagy súlyos szferocitózissal rendelkezőknek különböző mértékű tüneteik és tüneteik lehetnek, mint például:
- Tartós vérszegénység;
- sápadtság;
- Fáradtság és intolerancia a testmozgáshoz;
- Fokozott bilirubinszint a vérben és a sárgaságban, ami a bőr és a nyálkahártya sárgás színű;
- Bilirubin kövek képződése az epehólyagban;
- Megnövekedett lépméret.
Az örökletes szferocitózis diagnosztizálása érdekében a hematológus a klinikai értékeléseken kívül vérvizsgálatot is rendelhet, mint például a teljes vér-, retikulocita-, bilirubin- és perifériás vérkenet, amely az ilyen típusú vérszegénységre utaló változásokat mutat. Ugyancsak indokolt az ozmotikus törékenység vizsgálata, amely méri a vörösvértest membrán ellenállását.
Hogyan történik a kezelés
Az örökletes szferocitózis nem gyógyítható, azonban a hematológus olyan kezeléseket javasolhat, amelyek a beteg igényei szerint enyhíthetik a betegség és a tünetek súlyosbodását. Azon emberek esetében, akik nem mutatják a betegség tüneteit, nincs szükség speciális kezelésre.
A folsav cseréje javasolt, mivel a vörösvértestek fokozódó lebontása miatt ez az anyag inkább szükséges a csontvelőben új sejtek képződéséhez.
A kezelés fő formája a lép műtéti eltávolítása, amelyet általában súlyos vérszegénységben szenvedő 5 vagy 6 évesnél idősebb gyermekeknél javasolnak, például azoknál, akiknek a vérképében a hemoglobinszintje 8 mg / dl alatt van, vagy 10 mg / dl alatt, ha fontos tünetek vagy szövődmények vannak, például epekövek. A műtét azon gyermekeken is elvégezhető, akiknél a betegség miatt fejlődésük késik.
Azok az emberek, akik a lép eltávolításán mennek keresztül, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos fertőzések vagy trombózisok, ezért oltásokra - például pneumokokkusra - szükség van az ASA használatán túl a véralvadás ellenőrzésére. Nézze meg a lép eltávolító műtét végrehajtásának módját és a szükséges ellátást.
