Homepage » Általános gyakorlat » Veleszületett betegségek, melyek és a közös típusok

    Veleszületett betegségek, melyek és a közös típusok

    A veleszületett betegségek, genetikai rendellenességeknek vagy genetikai rendellenességeknek is hívhatók, olyan változások, amelyek a magzatképződés során, a terhesség alatt lépnek fel, és amelyek az emberi test bármely szövetét, például a csontokat, izmokat vagy szerveket érinthetik. Az ilyen típusú változások általában hiányos fejlõdést eredményeznek, amely végül befolyásolja a különféle szervek esztétikáját és még a megfelelõ müködését is.

    A veleszületett betegségek jelentős részét a terhesség első 3 hónapjában lehet azonosítani, amelyet a szülész vagy a szülés előtti ápolás során, vagy a gyermekorvos diagnosztizál az első életévben. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a genetikai változás befolyásolja a későbbi képességeket, például a beszédet vagy a sétálást, vagy nagyon specifikus teszteket igényel az azonosítás, végül később diagnosztizálható..

    Nagyon súlyos veleszületett betegségek esetén, amelyek megakadályozzák a baba túlélését, terhesség alatt bármikor vetélés fordulhat elő, bár ez gyakoribb a terhesség első felében..

    Mi okoz egy veleszületett betegséget

    A veleszületett betegségeket genetikai változások vagy a környezet, amelyben az embert szülték vagy generálták, vagy e két tényező kombinációja okozhatja. Néhány példa a következőkre:

    • Genetikai tényezők:

    A kromoszómában bekövetkező változások a számhoz képest, például a Down-szindrómának néven ismert 21 trisizomában, mutáns gének vagy a kromoszóma szerkezetének változásai, például a törékeny X-szindróma.  

    • Környezeti tényezők:

    Néhány olyan változás, amely születési rendellenességhez vezethet, a gyógyszerek használata terhesség alatt, a vírusfertőzések citomegalovírus, toxoplasma és treponema pallidum, sugárterhelés, cigaretta, felesleges koffein, túlzott alkoholfogyasztás, nehézfémekkel, például ólommal, kadmiummal vagy higanyval való érintkezés. 

    A születési rendellenességek típusai

    A születési rendellenességek típusuk szerint osztályozhatók:

    • Szerkezeti rendellenesség: Down-szindróma, Az idegcső kialakulásának hibája, szívváltozások;
    • Veleszületett fertőzések: Szexuális úton terjedő betegségek, például szifilisz vagy chlamydia, toxoplasmosis, rubeola;
    • Alkoholfogyasztás: Magzati alkoholszindróma

    A genetikai rendellenességek jeleit és tüneteit általában az adott hibát okozó szindróma szerint osztályozzák, néhányuk gyakoribb, mint például:

    • mentális fogyatékosság,
    • lapos vagy hiányzó orr,
    • hasadék,
    • lekerekített talppal,
    • nagyon hosszúkás arc,
    • nagyon alacsony fül.

    Az orvos észlelheti a változást a terhesség ultrahangvizsgálata során, megfigyelve a csecsemő születéskori megjelenését, vagy bizonyos jellemzők megfigyelésével és a speciális vizsgák eredményét követően.

    Hogyan lehet megelőzni?

    Nem mindig lehet megelőzni a születési rendellenességeket, mivel olyan változások bekövetkezhetnek, amelyek nem befolyásolhatják bennünket, de a prenatális gondozás elvégzése és a terhesség alatt az összes orvosi útmutató követése az egyik óvintézkedés, amelyet meg kell tenni a magzati szövődmények kockázatának csökkentése érdekében..

    Fontos ajánlások: ne szedjen gyógyszert orvosi tanács nélkül, ne fogyasszon alkoholt terhesség alatt, ne használjon tiltott kábítószert, ne dohányozzon, ne kerülje el cigarettafüstjéhez közeli helyeket, ne fogyasztson egészséges ételeket és legalább 2 liter vizet ingyen naponta..